RTL: leállítják az újszülöttkori SMA-szűrést
31/12/2023 17:03
| Szerző: Klubrádió
Az RTL Híradó értesülése szerint december 31-én, vasárnap éjfélkor leáll az újszülöttkori SMA-szűrés.
Szakemberek szerint az idő kulcsfontosságú ennél a genetikai betegségnél. Minél hamarabb elkezdik a terápiát, annál nagyobb az esély arra, hogy a beteg gyerek is kortársaihoz hasonlóan fejlődjön. 2022 novemberében elindult egy kutatási program az újszülöttkori SMA szűrésre – olvasható az Rtl.hu-n.
Az ingyenes és önkéntes szűréssel pedig már kilenc csecsemőnél sikerült kiszűrni a betegséget és így megkezdeni pár naposan a kezelést.
Az év végén azonban befejeződik a program – értesült az RTL Híradó. Így már csak a vasárnap éjfélig megszületett gyerekeknél lehet kérni az SMA-vizsgálatot.
"A kezelőorvosoktól értesültünk, hogy ez befejeződik december 31-én. Úgyhogy elég megdöbbentő volt, mert azt hittem, hogy elindult valami, ami innentől kezdve már halad a maga útján, de nem" – mondta a tévének Buday Krisztina, az SMA Egyesület elnöke.
"Az SMA veleszületett gerincvelői eredetű izomsorvadás, egy gén hiánya miatt a mozgató idegsejtek számára nem képződik megfelelő mennyiségű fehérje. A mozgásfejlődés lelassul, leáll. Légzési elégtelenséghez vezethet – ismertette Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója a Klubrádióban.
(Kiemelt kép: Pixabay)