„Klubrádió“
Vény nélkül

Honnan tudható, hogy egy magzat egészséges?

1/08/2020 07:46

| Szerző: Lay Viktória/Klubrádió

A magzati diagnosztika hihetetlen fejlődésen ment keresztül az utóbbi néhány évtizedben. Hatvan évvel ezelőtt az is nagy eredménynek számított, hogy meg tudták állapítani a magzat anyaméhen belüli elhelyezkedését, és kiszűrték az esetleges súlyos rendellenességeket, ma pedig már az anyai vérből genetikai vizsgálatokat végeznek, és akár az első trimeszter közepén megtudhatjuk, hogy kisfiú vagy kislány lesz a baba.

2020. július 27. Vény nélkül (2020. július 27., hétfő 14:00)
20:57
00:00
Műsorvezetők: Lay Viktória Szerkesztők: Lay Viktória
Azt is tudjuk ma már, hogy a magzati eredetű DNS darabok már a terhesség 5. hetétől bejutnak az anyai vérbe. Először 1997-ben számoltak be arról, hogy speciális laboratóriumok egyszerű anyai vérmintából is elvégezhetik a magzati genetikai vizsgálatokat. Magyarországon 2013 óta érhetők el non-invazív tesztek.

Merhala Zoltán, a New Era Genetics ügyvezetője elmondta, ezek lényege, hogy nem kell feltétlenül alkalmazni a régebben megszokott, “hasbaszúrásos” technológiát, aminek révén magzati sejthez jutva, mikroszkóp alatt lehetett vizsgálni az esetleges eltéréseket. Nagyon gyakori eltérés a Down-kór, aminek hátterében az áll, hogy a 21-es kromoszómából nem kettő, hanem három van. Gyakorisága miatt a szűrése nagyon fontos, a hagyományos eljárás szerint pedig az anyai vérben lévő hormonok szintjét vizsgálják, és ezek eltérése jelezheti, ha a Down-kór kockázata növekedik. Ha a hormonvizsgálat alapján a kockázat nő, akkor alkalmazzák az invazív, “hasbaszúrásos” módszert, ami eldönti, hogy fennáll-e a rendellenesség vagy sem. Az anyai vérben vizsgált tényezőkhöz társulnak még ultrahangos jelek, amelyek jellemzőek a betegség jelenlétekor, és mindezeket összevetve pontosítható a kockázatbecslés. Mik ezek az ultrahangos jelek a Down-kór esetében? Minden magzat nyaki redője vastagabb, de Down-kórnál ennek a vastagsága nagyobb, mint az egészséges magzatnál, az orrcsont fejlődése elmarad a normálistól, bizonyos főerekben a vér áramlása nem normális.

terhesség

Az új, DNS-alapú eljárás szerint ahhoz, hogy kromoszóma rendellenességre visszavezethető kórképeket meghatározzanak, nem kell az ultrahang. A non-invazív módszer akkor mérhető, ha elegendő magzati DNS áll rendelkezésre az anyai vérben, ez pedig már a terhesség 9. hetétől megvan, a vizsgálatnak pedig a törvény adta lehetőség szerint a terhesség 20. hetéig meg kell történnie. Ez egy nagyon pontos módszer, hiszen a magzat DNS-ét közvetlenül vizsgálják. Ezek megismerése révén beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak a DNS-ek, majd egy mennyiségi értékeléssel kiderül, hogy egy adott kromoszómáról származó DNS-ből többlet van-e. A magzati eredetű DNS-ek lepényi eredetű sejtek, az esetek túlnyomó többségében pedig a genetikai megegyezés teljesmértékű a magzat testi sejtjei és a lepényi sejtek között, így ha a lepényi sejtből rendellenességet látunk, akkor nagy valószínűséggel az a magzatban is meglesz. De néha nem. Előfordul ugyanis, hogy a lepényben megvan a hiba, de a testi sejtekben nincs. Ezért ha rendellenességet látnak, akkor a következő lépés mindenképpen az invazív vizsgálat elvégzése lesz, ami végül egyértelműen tisztázza, hogy valóban a magzatban jelenlévő betegségről van szó, vagy vaklárma volt és a lepényre összpontosuló hibáról van szó, ami nem okoz a magzat fejlődésében semmilyen problémát. Mindenbből következi, hogy sajnos az invazív második lépcső leváltására nincs lehetőség, hiszen ez egy olyan biológiai korlát, ami átléphetetlen, a felelős döntés pedig csak akkor hozható meg, ha 100%-ig biztos az eredmény.

Mi akkor a különbség a hagyományos kombinált szűrés és a DNS-alapú szűrés között, ha rossz eredmény után mindkettő kifutása az invazív vizsgálat? A kombinált teszt sokkal több rossz eredményt fog produkálni, hiszen nem annyira precíz. A DNS-teszt pontosságával akár 89%-ban csökkenthető az invazív vizsgálatok száma, tehát jóval kevesebb anyát kell kitenni a vetélési kockázattal járó “testbe hatoló” vizsgálatnak.

A magzat genetikai szerkezetét vizsgálva több betegség is kideríthető, a Down-kór mellett további kromoszómákra vontkozó számbeli eltéréseket tudnak kimutatni, illetve a kromoszómák szakaszhiányát és szakasztöbbletét is, ami okozhat rendellenességet, illetve olyan fajta betegségeket, amelyek pusztán egy génre vezethetők vissza (monogénes). A perspektíva határtalan, és ez okozza a dilemmát. Itt az ideje elkezdeni beszélni arról, hogy nagyon óvatosan és felelősen kell bánnunk azzal a genetikai információval, amit a baba néhány hetes magzati korában szerezhetünk róla. Hogy melyek azok a genetikai eltérések, amik olyan mértékű betegséget okoznak, ami az élettel összeegyeztethetetlen, vagy az életminőségét olyan mértékben rontja, aminél súlyos döntéseket kell mérlegelnünk.

Vény nélkül
2020.07.27. hétfő 14:00
Szerkesztő-műsorvezető:
Lay Viktória